Po 20 latach wykonywania badań cytogenetycznych w ramach Pracowni Medycznej DIAGNOZA

w Krakowie przy ul. Kurczaba 3, została utworzona w 2009 roku Pracownia Cytogenetyczna KARIOGEN będącą w ewidencji Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych pod nr. 2957 i wpisana do rejestru Niepublicznych Zakładów Opieki Zdrowotnej. Siedziba firmy mieści się przy ul. Wieniawskiego 64 w Krakowie.

Specjalizujemy się w badaniach cytogenetycznych post- i prenatalnych.

Naszymi pacjentami są:

dzieci z wadami wrodzonymi, nieprawidłowym rozwojem psychoruchowym, zaburzeniami dojrzewania płciowego

dorośli to między innymi pary z niepowodzeniem rozrodu: niepłodnością, utrata ciąż oraz planujacy zabiegi wspomaganego rozrodu.

W tym czasie wykonaliśmy kilka tysięcy kariotypów zyskując duże doświadczenie w dziedzinie cytogenetyki.

W ostatnim czasie rozszerzyliśmy zakres badań o diagnostykę prenatalną (amniocyty z wód płodowych, kosmówka) oraz badanie materiału po poronieniu (kosmówka).

Poprzez współpracę z Poradnią Genetyczną Kostyk & Kruczek  Sp. Partnerską Lekarzy, pacjenci mogą na miejscu uzyskać pełną konsultację genetyczną.

Wykonywane jest najczęściej ze względu na łatwość  pobrania materiału. Daje możliwość określenia kariotypu to jest liczby i struktury chromosomów.

Badanie to wykonuje się w przypadku:

występowania wad wrodzonych u dzieci

nieokreślonej płci urodzeniowej noworodka

zaburzeń rozwoju psychoruchowego

u par z niepowodzeniami rozrodu (niepłodność małżeńska, utrata ciąży, martwo urodzony noworodek)

planowania zabiegu wspomaganego rozrodu

Badanie cytogenetyczne u małżeństw z niepowodzeniami położniczymi jest szczególnie istotne ze względu na znacząco wyższe ryzyko (około 5-6%) nosicielstwa zrównoważonej translokacji chromosomowej niż w populacji (0,2%), ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową wynosi wówczas od kilku do kilkunastu procent, a w wyjątkowych sytuacjach sięga 100%.

Krew na badanie cytogenetyczne należy pobrać do jałowej próbówki z heparyną litową (np. firmy Medlab) w ilości 2-4ml. Krew powinna być transportowana w pojemniku z wkładem chłodzącym (nie zamrażać) do 48h.